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近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,因此,这也是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产,实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇因为生育问题来到自治区妇幼保健院就诊。据悉,韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且怎么也找不到原因。经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,染色体结构异常有很多种类型,其中就包括“平衡易位”。携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的,其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇向医生表达了自己的意愿——生育一个健康的、不携带平衡易位的宝宝。要实现两人的愿望,就需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
试管婴儿技术发展到现在,已经不仅限于解决“能生”的问题,到了第三代技术,已能进一步实现“优生”。胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,在体外受精的胚胎移入子宫前,通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病或染色体异常的胚胎,选择正常的胚胎移植入子宫。该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,生出一个完全不携带异常染色体的宝宝,光有第三代试管婴儿技术还不够。
医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,理论上可产生至少18种不同配子,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
周红主任及相关生殖遗传团队进行全面评估并告知相关风险后,夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。
此时,让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。MaReCs为“等位基因映射技术”,能够通过精准识别胚胎平衡易位携带状态,成功阻断染色体平衡易位向子代的传递。
试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,1个完全正常,4个为平衡易位携带胚胎,其余胚胎染色体异常。唯一一枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时进行羊水穿刺产前检查,结果提示胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。